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原发性家族型内脏肌病三例
引用本文:吴咏冬,冀明,王惠吉,于中麟,卢小梅,张长淮.原发性家族型内脏肌病三例[J].中华内科杂志,2001,40(5):346-346.
作者姓名:吴咏冬  冀明  王惠吉  于中麟  卢小梅  张长淮
作者单位:1. 首都医科大学附属北京友谊医院消化内科,
2. 首都医科大学附属北京友谊医院病理科 ,
3. 首都医科大学附属北京友谊医院病理科,
摘    要:例 1  先证者 ,长女 ,18岁。因腹胀、腹泻 4年 ,加重 2年 ,于 1998年 8月 2 7日入院。患者 4年前无诱因开始间断出现腹胀、腹泻 ,伴恶心、呕吐、稀水样便 ,有时混有黏液及食物残渣 ,3~ 5次 /d。 2年前开始加重 ,出现乏力、消瘦。当地行小肠气钡双重造影诊断为克罗恩病 ,口服中药无明显好转 ,为进一步治疗入我院。体检 :身高 144cm ,体重 2 4kg ,一般情况差 ,重度营养不良 ,第二性征发育不良 ,智力正常 ,结膜苍白。浅表淋巴结未及。心肺正常 ,腹软、无压痛 ,肝脾未及。四肢肌力正常 ,神经反射存在 ,无病理反射。实验室检查 :Hb87g/…

关 键 词:原发性家族型内脏肌病  常染色体遗传  临床表现  诊断  治疗
修稿时间:2000年8月10日
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