| 一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道 |
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| 引用本文： | 南敏,刘玉芳,赵心,袁宁,柴三葆,张晓梅.一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道[J].中华内科杂志,2021(2):152-155. |
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| 作者姓名： | 南敏 刘玉芳 赵心 袁宁 柴三葆 张晓梅 |
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| 作者单位： | 北京大学国际医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609(p.R518W)变异,该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。
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| 关 键 词： | 肾上腺皮质功能减退症 X连锁肾上腺脑白质营养不良 |
A pedigree of X-linked adrenoleukodystrophy with hypocorticism |
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| Nan Min,Liu Yufang,Zhao Xin,Yuan Ning,Chai Sanbao,Zhang Xiaomei.A pedigree of X-linked adrenoleukodystrophy with hypocorticism[J].Chinese Journal of Internal Medicine,2021(2):152-155. |
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| Authors: | Nan Min Liu Yufang Zhao Xin Yuan Ning Chai Sanbao Zhang Xiaomei |
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| Institution: | (Department of Endocrinology,Peking University International Hospital,Beijing 102200,China) |
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