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| 家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析 | |
| 引用本文： | 应瑞雪,何莲莲,黄艳,章秋,代芳.家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析[J].国际内分泌代谢杂志,2022,42(3):231-235. |
| 作者姓名： | 应瑞雪 何莲莲 黄艳 章秋 代芳 |
| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院内分泌科，合肥 230022,安徽医科大学药学院，合肥 230022 |
| 摘 要： | X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3.9~5.0)/10万
1]，是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶... |
Analysis and literature review of a pedigree with familial hypophosphatemic rickets |
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