| 特发性扩张型心肌病相关LRRC10基因新突变的识别 |
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| 引用本文： | 张献玲,张戟,郭惠欣,刘宝鑫,刘小军,彭文辉,魏毅东,徐亚伟.特发性扩张型心肌病相关LRRC10基因新突变的识别[J].国际心血管病杂志,2015,42(2):105-108. |
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| 作者姓名： | 张献玲 张戟 郭惠欣 刘宝鑫 刘小军 彭文辉 魏毅东 徐亚伟 |
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| 作者单位： | 同济大学附属第十人民医院心内科, 上海,200072 |
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| 摘 要： | 目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变。方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变。借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性。结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83%。在200名健康对照者无此基因突变。多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性。结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因。
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| 关 键 词： | 扩张型心肌病 遗传学 基因 LRRC10 突变 |
Identification of a novel LRRC10 mutation associated with idiopathic dilated cardiomyopathy |
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| ZHANG Xianling;ZHANG Ji;GUO Huixin;LIU Baoxin;LIU Xiaojun;PENG Wenhui;WEI Yidong;XU Yawei.Identification of a novel LRRC10 mutation associated with idiopathic dilated cardiomyopathy[J].International Journal of Cardiovascular Disease,2015,42(2):105-108. |
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| Authors: | ZHANG Xianling;ZHANG Ji;GUO Huixin;LIU Baoxin;LIU Xiaojun;PENG Wenhui;WEI Yidong;XU Yawei |
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| Institution: | ZHANG Xianling;ZHANG Ji;GUO Huixin;LIU Baoxin;LIU Xiaojun;PENG Wenhui;WEI Yidong;XU Yawei;Department of Cardiology,Shanghai Tenth People′s Hospital,Tongji University; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dilated cardiomyopathy Genetics Gene LRRC10 Mutation |
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