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神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战
引用本文:
董毅,李宏福.神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战[J].中国实用内科杂志,2022,42(4):278-282.
作者姓名:
董毅
李宏福
作者单位:
浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科,浙江杭州310009
摘 要:
神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述,以期提高对本病的诊疗水平。
关 键 词:
遗传性金属代谢障碍病
肝豆状核变性
脑组织铁沉积神经变性病
原发性家族性脑钙化症
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