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| 表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析 | |
| 引用本文： | 王能里,陆怡,谢新宝,王建设,Wang NL.表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析[J].临床肝胆病杂志,2018(7). |
| 作者姓名： | 王能里 陆怡 谢新宝 王建设 Wang NL |
| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院 |
| 摘 要： | 正【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题:表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析(作者Wang NL等)进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。该研究纳入2009年10月至2016年6月间,检出ABCB11罕见/新发同 |
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