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| 儿童肝豆状核变性的诊断 | |
| 引用本文： | 陆怡,王建设.儿童肝豆状核变性的诊断[J].临床肝胆病杂志,2012,28(12):907-910. |
| 作者姓名： | 陆怡 王建设 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海,201102 2. 复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102;复旦大学附属金山医院儿科,上海 201508 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万1],人群携带1/90人2].Mak等3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7～12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病. |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 儿童 |
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