| 19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究 |
| |
| 引用本文： | 王朝晖,马骏,朱斌,潘晓霞,任红,张文,王伟铭,孙尉倩,朱杰,杨俪,陈楠.19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2009,18(1). |
| |
| 作者姓名： | 王朝晖 马骏 朱斌 潘晓霞 任红 张文 王伟铭 孙尉倩 朱杰 杨俪 陈楠 |
| |
| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海,200025
2. 上海师范大学数理学院应用数学系 |
| |
| 基金项目： | 上海市卫生局重点学科基金，上海市重点学科基金，上海市领军人才基金，上海市科学技术委员会专项基金重点项目 |
| |
| 摘 要： | 目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点. 方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型胶原和α半乳糖酐酶活性检查排除Alport综合征和Fabry病,比较家族性FSGS和散发性FSGS患者临床特点. 结果:我院2006年1月～2007年12月经肾活检确诊的非继发性FSGS共213例,其中家族性FSGS共19例,占非继发性FSGS总病例的8.9%.19例家族性FSGS中男性10例,女性9例,和散发性FSGS性别相比(男∶女＝100∶94)无显著差异(P>0.05);家族性FSGS患者平均24h尿蛋白水平(1.6±1.6)g,与散发性FSGS患者(1.8±1.7)g相比无显著差异(P>0.05);家族性FSGS先证者中血肌酐(167.5±166.6) μmol/L,与散发性FSGS (198.4±190.6) μmol/L相比无显著差异(P>0.05).19个家系中有5个家系各有2例患者经肾活检确诊为FSGS,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴1例或1例以上ESRF,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴有1例或1例以上亲属蛋白尿,或不明原因的肾功能不全. 结论:家族性FSGS发生率较高,达非继发性FSGS总数的8.9%,临床表现方面家族性和散发性FSGS相比无明显差异,较易漏误诊,通过家系调查可以明显提高家族性FSGS诊断率.重视家族性FSGS的筛查,也将有助于遗传性肾脏疾病的进一步研究.
|
| 关 键 词： | 局灶节段性肾小球硬化 家族性 临床特点 肾活检 |
Clinical investigation of familial focal segmental glomerular sclerosis |
| |
| WANG Zhao-hui,MA Jun,ZHU Bin,PAN Xiao-xia,REN Hong,ZHANG Wen,WANG Wei-min,SUN Wei-qiang,ZHU Jie,YANG Li,CHEN Nan.Clinical investigation of familial focal segmental glomerular sclerosis[J].Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation,2009,18(1). |
| |
| Authors: | WANG Zhao-hui MA Jun ZHU Bin PAN Xiao-xia REN Hong ZHANG Wen WANG Wei-min SUN Wei-qiang ZHU Jie YANG Li CHEN Nan |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
