具有消化道症状的成人自身炎症性疾病临床特点

目的分析具有消化道症状的成人自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AUIDs)患者的临床特点,寻找提示AUIDs的临床线索。方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科成人AUIDs中心诊治的具有消化道症状的拟诊成人(≥16岁)AUIDs患者共39例,收集其临床资料,并进行全基因组二代测序。分析最终确诊为AUIDs患者的临床表现和基因型特点,并比较基因阳性组和基因阴性组临床表现的差异。结果 39例患者中26例(66.7%)检测到与AUIDs相符的基因变异,并最终确诊为AUIDs(基因阳性组),包括家族性地中海热11例(42.3%),冷炎素相关周期性综合征、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、NLRP12相关自身炎症性疾病各4例(各15.4%),要氏综合征3例(11.5%)。基因阴性组共13例(33.3%),包括未分化AUIDs、周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-颈淋巴结炎(PFAPA)综合征等。基因阳性组成人AUIDs的消化道症状为发作性,常伴发热(100%)、咽痛(57.7%)、关节痛/炎(53.8%)、肌痛(50%)、皮疹(46.2%)等。每次发作多持续数天或数周,间隔数周或数月再发,发作间期一切如常。AUIDs的消化道症状主要表现为腹痛(84.6%)、恶心呕吐(34.6%)、腹胀(30.8%)及腹泻(11.5%)。影像学、内镜及病理多为非特异性炎症。与基因阴性组相比,基因阳性组平均病程更长(11.6±11.2)年比(5.5±4.8)年],腹痛(84.6%比38.5%)更常见,伴胸痛/胸腔积液(26.9%比0%)、肌痛(50.0%比7.7%)和咽痛(57.7%比23.1%)亦更多见(P0.05)。结论成人AUIDs常有消化道症状,对病程长、反复腹痛发作、伴不明原因胸痛/胸腔积液、肌痛等患者,应警惕AUIDs,建议转诊至专病门诊,进行基因检测并提供适宜的诊治方案。