| 广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析 |
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| 引用本文： | 李军,陆爱英,刘晓春,陈秀勤,李传杰,马宇毅,黄德旺,李海凤,汤敏中.广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析[J].内科,2013,8(3):229-232. |
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| 作者姓名： | 李军 陆爱英 刘晓春 陈秀勤 李传杰 马宇毅 黄德旺 李海凤 汤敏中 |
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| 作者单位： | 李军 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； 陆爱英 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； 刘晓春 (广西壮族自治区人民医院,南宁市,530021)； 陈秀勤 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； 李传杰 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； 马宇毅 (广西梧州市红十字会医院妇产科,梧州市,543002)； 黄德旺 (广西梧州市红十字会医院消化内科,梧州市,543002)； 李海凤 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； 汤敏中 (广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市,543002)； |
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| 基金项目： | 广西梧州市科技局计划项目(项目编号：201201163) |
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| 摘 要： | 目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原（HLA）-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A＊11：01（27.35%）,B位点等位基因频率最高的是B＊40：01（15.38%）和B＊46：01（14.96%）。频率最高的HLA-A-B单倍型有A＊33：03-B＊58：01（11.49%）、A＊02：07-B＊46：01（8.33%）、A＊11：01-B＊40：01（6.34%）。连锁不平衡最显著的单倍型是A＊33：03-B＊58：01、A＊02：07-B＊46：01、A＊74：02-B＊51：01、A＊02：03-B＊38：02、A＊11：02-B＊27：04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 人类白细胞抗原 等位基因频率 单倍型 多态性 |
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