| 多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭手术治疗一例 |
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| 作者姓名： | 郁夏风 孙彦隽 刘旭 刘一为 张浩 |
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| 作者单位： | 1. 200127 上海，国家儿童医学中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科2. 200127 上海，国家儿童医学中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科；200127 上海，上海市儿童罕见病临床医学研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(U20A2018); 上海市医学领军人才计划(2019LJ22) |
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| 摘 要： | 收治1例诊断为多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭的女性3岁患儿，基因检测发现存在主动脉平滑肌肌动蛋白α2（ACTA2）基因c.536G>A（p.R179H）杂合突变，心血管影像学检查提示窗型动脉导管未闭、肺动脉高压。在院期间予抗感染、平喘、降肺高压治疗改善症状后行动脉导管未闭关闭术+肺动脉成形术。术后恢复良好，门诊规律随访。多系统平滑肌功能障碍综合征是一种全身性疾病，合并窗型动脉导管未闭的患儿可通过手术治疗消除主-肺动脉分流去改善患儿心功能并降低肺动脉压力。手术前后的肺动脉压力评估及监测尤为重要。
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| 关 键 词： | 动脉导管未闭 多系统平滑肌功能障碍综合征 肺动脉高压 |
| 收稿时间： | 2022-05-04 |
Surgical treatment of multiple system smooth muscle dysfunction syndrome with window type patent ductus arteriosus: case report and literature review |
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| Authors: | Xiafeng Yu Yanjun Sun Xu Liu Yiwei Liu Hao Zhang |
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| Institution: | 1. Department of Cardio-Thoracic Surgery, Shanghai Children′s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Children′s Medical Center, Shanghai 200127, China2. Department of Cardio-Thoracic Surgery, Shanghai Children′s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Children′s Medical Center, Shanghai 200127, China; Shanghai Clinical Research Center for Children Rare Diseases, Shanghai 200127, China |
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