| TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征 |
| |
| 引用本文： | 张倩,梁军,窦连军,邹彩艳,杨曼青,潘春明,占明,宋怀东.TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征[J].中华内分泌代谢杂志,2012,28(6). |
| |
| 作者姓名： | 张倩 梁军 窦连军 邹彩艳 杨曼青 潘春明 占明 宋怀东 |
| |
| 作者单位： | 1. 221009 徐州医学院,徐州临床学院,徐州市中心医院内分泌科
2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院国家基因组学重点实验室 |
| |
| 摘 要： | 目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸(P453T),此种突变为杂合子突变.结论 经基因测序检测诊断证实患者TRβ基因第10外显子存在P453T突变,该突变可能导致了甲状腺激素抵抗综合征发生.
|
| 关 键 词： | 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
