| 眼科检查在神经遗传性疾病诊断及评估中的应用 |
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| 引用本文： | 刘桃桃,曹立.眼科检查在神经遗传性疾病诊断及评估中的应用[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(1). |
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| 作者姓名： | 刘桃桃 曹立 |
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| 作者单位： | 上海交通大学附属第六人民医院神经内科;安徽理工大学医学院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81870889);国家自然科学基金(82071258)。 |
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| 摘 要： | 神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难。眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累。利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变。本文主要按照解剖分类,从眼球壁(角膜、巩膜、虹膜和脉络膜、视网膜)、眼内容物(玻璃体、晶状体)及视神经等几个方面,综述常见的有特征性眼部改变神经遗传性疾病,以提高临床医师对眼科检查在此类疾病中应用的认识,促进疾病的诊断。
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| 关 键 词： | 神经遗传性疾病 眼科检查 神经眼科 |
Application of ophthalmic examinations in the diagnosis and evaluation of neurogenetic diseases |
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| LIU Taotao,CAO Li.Application of ophthalmic examinations in the diagnosis and evaluation of neurogenetic diseases[J].Chinese Journal of Ophthalmology and otorhinolaryngology,2022(1). |
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| Authors: | LIU Taotao CAO Li |
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| Institution: | (Department of Neurology,Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital,Shanghai 200233,China;School of Medicine,Anhui University of Science and Technology,Huainan 232001,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Neurogenetic disease Ophthalmologic examination Neuro-ophthalmology |
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