| 先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究 |
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| 引用本文： | 孙婉,钟子琳,殷小龙,陈建军.先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究[J].眼科新进展,2016(9):829-831. |
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| 作者姓名： | 孙婉 钟子琳 殷小龙 陈建军 |
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| 作者单位： | 1. 330006江西省南昌市,南昌大学第二附属医院儿童眼科;330006江西省南昌市,南昌大学;2. 同济大学附属第十人民医院眼科、同济大学医学院眼科研究所,上海市,200092;3. 南昌大学第二附属医院儿童眼科,江西省南昌市,330006 |
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| 基金项目： | 国家“973”项目基金资助(2015CB964601)，国家自然科学基金资助(编号:81371062)National Basic Research Program of China (973 Program) Granted(2015CB964601)，National Natural Science Foundation of China(81371062) |
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| 摘 要： | 目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 mL,并提取基因组DNA.对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点.结果 在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C＞T突变,该突变为无义突变(p.R335X).家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变.结论 该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C＞T p.R335X突变.
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| 关 键 词： | 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 |
A nonsense mutation of FRMD7 in idiopathic congenital nystagmus in a Chinese family |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | idiopathic congenital nystagmus X-linked inheritance FRMD7 gene mutation |
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