Down综合征产前检查

Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型。其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600。我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3％o降至近十余年的0.7‰[1]。DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体。已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位。此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关。