8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用

目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于<30岁(0. 72%)和30～34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P <0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13～20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。