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| 三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析 | |
| 作者姓名： | 冯秀丽 陈丽 杨忠伟 邱建军 王战勇 肖白 |
| 作者单位： | 1. 新疆奎屯农七师医院,833200 2. 首都医科大学附属北京朝阳医院 |
| 摘 要： | 肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM，OMIM160760）是一种常染色体显性遗传性疾病，约60％-70％的患者有家族史，其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础，已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关。 |
| 关 键 词： | 家族性肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变 |
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