中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析

目的对42例中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征。方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测。结果 40例患者为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示Hb F为10.6%~20.6%;2例为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,Hb F为80.8%~93.1%。结论中国人群中中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现。