2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查

目的: 评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法: 选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果: 新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论: 新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。

Survey of Rare Diseases in Neonatal Intensive Care Unit between 2013 to 2020