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| 高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展 | |
| 引用本文： | 张姣,张斌.高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展[J].中国优生优育,2014(1):89-91. |
| 作者姓名： | 张姣 张斌 |
| 作者单位： | 复旦大学附属妇产科医院,上海200011 |
| 摘 要： | 近30年来,高龄孕妇呈现明显的上升趋势.高龄妊娠突出的问题之一就是出生缺陷儿及染色体异常儿的发生率明显增高,国家母婴保健法和产前诊断管理实施办法直接将高龄孕妇纳入产前诊断的范畴.目前,常规使用的产前诊断方法有绒毛细胞吸取术、羊膜腔穿刺术、胎儿脐带血穿刺术.这些方法的诊断准确性虽高,但均属有创性操作,胎儿有一定的流产风险,孕妇及其家庭的接纳度和依从性不高.近年来,随着筛查和诊断方法的进步,对高龄孕妇唐氏综合征（DS）筛查和诊断有了新的认识,不仅在高龄孕妇中进行血清学筛查及遗传学超声检查,而且应用无创DNA检测也成为新的趋势.本文就高龄孕妇DS的产前筛查与诊断的相关研究进展进行综述. |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 产前诊断 高龄孕妇 |
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