| Prader-Willi综合征婴幼儿期营养管理并文献复习 |
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| 引用本文： | 张霭润,李嘉鸿,李管明,王敏,房晓祎.Prader-Willi综合征婴幼儿期营养管理并文献复习[J].中华妇幼临床医学杂志,2021,17(4):459-467. |
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| 作者姓名： | 张霭润 李嘉鸿 李管明 王敏 房晓祎 |
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| 摘 要： | 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。 方法选择2018年12月24日,因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊,之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料,总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时,检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①一般临床资料：患儿为女性,G1P1,出生胎龄为38+4周,经剖宫产术娩出,出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。②临床诊断及基因诊断：根据临床表现,包括生后肌张力低下、喂养困难,生长发育迟缓,有特征性面容,被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失,被进一步确诊为PWS患儿。③采取精细化营养管理策略干预后,患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数,但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数),运动、智力发育落后,2个月龄后对其开始康复治疗。④文献检索结果：共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道,提示早诊断,制定有针对性的营养干预策略,可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。 结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断,制定针对性营养管理策略及康复治疗方案,可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。
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| 关 键 词： | Prader-Willi综合征 基因测定 营养疗法 营养支持 治疗结果 生长和发育 婴儿 |
| 收稿时间： | 2021-01-08 |
Treatment strategies of nutrition management during infants and juveniles for Prader-Willi syndrome in infancy: a case report and literature review |
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| Airun Zhang,Jiahong Li,Guanming Li,Min Wang,Xiaoyi Fang.Treatment strategies of nutrition management during infants and juveniles for Prader-Willi syndrome in infancy: a case report and literature review[J].Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics,2021,17(4):459-467. |
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| Authors: | Airun Zhang Jiahong Li Guanming Li Min Wang Xiaoyi Fang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Prader-Willi syndrome Genetic testing Nutrition therapy Nutritional support Treatment outcome Growth and development Infant |
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