新生儿色素失禁症的临床分析

目的探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、发病时间、家族史、皮肤损害特点、其他系统受累情况进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合贵阳医学院附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。结果 1本院4例患儿均为女性且生后即存在皮疹(100%),其中有阳性家族史、牙齿发育异常(锥形牙)、斑秃患儿各为1例(25%),而体格、智力、视听发育均无明显异常。2文献复习结果示,男女比例为1∶9,有阳性家族史患儿患儿为72例(48.3%),新生儿期及以前发病患儿为137例(91.8%),100%(149/149)的患儿具有皮肤损害,54.4%(81/149)的患儿有皮肤外其他系统受累。37例行基因检测的新生儿IP患儿中,5例(71.4%)患儿NEMO基因内共有序列NEMOΔ4~10缺失。结论新生儿IP临床多见于女性。约半数新生儿IP患儿有阳性家族史,大多数患儿于新生儿期及以前发病,均出现典型皮疹,常伴其他系统受累。新生儿IP患儿皮疹可自愈,其预后取决于其他系统受累情况。