| 新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告 |
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| 引用本文： | 李丽丽,刘冬云,邵光花,刘燕.新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告[J].中国儿童保健杂志,2019,27(2):230-232. |
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| 作者姓名： | 李丽丽 刘冬云 邵光花 刘燕 |
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| 作者单位： | 青岛大学附属医院新生儿科,山东 青岛 266000 |
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| 摘 要： | 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。
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| 关 键 词： | 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病 新生儿 PHEX基因 |
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