187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析

目的 对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱。方法 收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列。测序数据用DNAstar软件读取,并用Seq Man软件将所测序列与NCBI中的基因标准序列进行比对分析。结果 187例非综合征型耳聋患者中58例存在GJB2基因突变,占比31. 02%;其中可明确诊断47例,占比25. 13%;检出8种致病突变,其中检出率最高的3种突变分别为c. 235delC、c. 109G A以及c. 299＿300delAT。结论 GJB2基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因,其基因突变图谱与我国其他地区群体相似; GJB2全编码测序能检出热点以外的罕见突变,提高GJB2基因突变诊断率。