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晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)
引用本文:中国抗癌协会国际医疗与交流分会,中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组,袁芃,徐兵河,康一坤.晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)[J].中华肿瘤杂志,2022(1).
作者姓名:中国抗癌协会国际医疗与交流分会  中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组  袁芃  徐兵河  康一坤
作者单位:国家癌症中心;国家癌症中心;国家癌症中心
基金项目:国家自然科学基金(82172650);中国医学科学院临床转化与医学研究基金(12019XK320071);北京医学奖励基金(YXJL-2020-0941-0763)。
摘    要:晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰富,基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据,归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题,深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用,总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项,指导临床医师合理应用基因检测,为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息,从而制定更精准的治疗策略。

关 键 词:乳腺肿瘤  基因检测  专家共识

Consensus of Chinese experts on hot issues in genetic testing of advanced breast cancer(2021 edition)
Institution:(International Medical Society,Chinese Anti-Cancer Association;Breast Cancer Group,Branch of Oncologist,Chinese Medical Doctor Association;Department of VIP Medical Services,National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100021,China;Department of Clinical Trial Center,National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical Collegey Beijing 100021,China)
Abstract:
Keywords:Breast neoplasms  Genetic testing  Expert consensus
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