云南省汉族人群TNF-α基因多态性与非小细胞肺癌发生、发展的相关性

背景与目的：肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）不仅是一种重要的炎症因子，还与肿瘤的发生、发展密切相关。探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）发生、发展的相关性。方法：选取云南省425例汉族人群NSCLC病例和438名健康体检者，采用TaqMan探针基因分型法对TNF-α基因启动子区域5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs1799964（-1031T>C）、rs1800630（-863C>A）、rs1799724（-857C>T）、rs1800629（-308G>A）和rs361525（-238G>A）进行基因分型并分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在NSCLC病例及健康对照者中的频率差异。结果：TNF-α基因启动子5个SNP位点的等位基因和基因型频率在NSCLC病例组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。病例分层分析发现，rs1799724（C>T）的T等位基因在腺癌组中的频率显著高于对照组（P=0.010，OR=1.56，95% CI：1.11~2.19），在显性模式下携带T等位基因的个体（TT+CT）患肺腺癌的风险显著升高（P=0.007，OR=1.66，95% CI：1.15~2.42）。rs1800630（C>A）的A等位基因在腺鳞癌及其他类型肺癌组中的频率显著高于对照组，差异有统计学意义（P=0.013，OR=2.15，95% CI：1.16~3.96）。单倍型分析结果显示，单倍型rs1799724T-rs1800629G在腺癌组中的频率显著高于对照组（P=0.048，OR=1.42，95% CI：1.00~2.01）。结论：位于TNF-α基因启动子区域的SNP位点rs1799724（C>T）等位基因T和基因型TT可能是云南省汉族人群NSCLC中腺癌发生的风险性因素。SNP位点rs1800630（C>A）等位基因A可能是云南省汉族人群NSCLC中腺鳞癌及其他类型肺癌发生的风险性因素。