DNA修复基因XRCC1基因多态性与乳腺癌临床病理参数的相关性

目的：研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399GIn多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系。探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Arg399GIn多态性分析，用Pearson X^2检验分析基因型与临床病理特征的关系。结果：XRCC1基因Arg194Trp和Arg399GIn多态性与乳腺癌患者的月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素受体均无显著相关性（P〉0．05）。但该多态位点与乳腺癌患者的孕激素受体（PR）状态和C—erbB2蛋白表达显著相关。携带194纯合突变型的患者PR阴性率（81．0％）显著高于携带194野生型和杂合型患者（55．4％），（P=0．034）；携带399纯舍突变型的患者C—erbB2蛋白表达阳性率（61．1％）显著高于携带399野生型和杂合型的患者（29．3％），（P=-0．006）。结论：PR阴性和（或）C—erbB2高表达的乳腺癌患者常提示预后不良。XRCC1基因多态性与PR阴性或C—erbB2高表达显著相关，提示携带XRCC1纯合突变（194或399）乳腺癌患者可能预后不良。