| 同胞姐妹近端肾小管酸中毒二例 |
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| 引用本文： | 孙志杰,戴晨琳,高志红,邱明才. 同胞姐妹近端肾小管酸中毒二例[J]. 中华肾脏病杂志, 2011, 27(1): 70-70. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2011.01.022 |
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| 作者姓名： | 孙志杰 戴晨琳 高志红 邱明才 |
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| 作者单位： | DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2011.01.022 作者单位：300052 天津医科大学总医院内分泌科 通信作者：戴晨琳，Email：daiandzhang@sina.com.cn |
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| 摘 要： | 肾小管酸中毒(RTA)是累及年轻女性较常见疾患,而先天RTA较罕见,它是由肾小管上皮细胞酶基因突变使其活性缺如或降低导致,现将我科诊治的两例报告如下.例1女,17岁,因乏力伴下肢畸形5年入院.入院前5年出现乏力、下肢X型.双膝X线示骨质疏松.入院前3年轻外伤后致左股骨骨折,治疗骨折同时行左膝关节矫形术,术后左下肢较右侧短2 cm.入院前2年行右股骨膑上截骨术,其间发现甲状旁腺激素升高,遂转我院.既往视物模糊,6年前诊为"青光眼",手术治疗后视力无改善.本人足月顺产,生长发育正常,因眼疾小学辍学,月经正常.
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Two sibling sisters suffer from proximal renal tubular acidosis |
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