G6PC基因复合杂合突变致糖原累积病Ⅰa型1例

糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型 GSD 最为多见,发病率为1/20 万～1/10 万.Ⅰ型 GSD又称 von Gierke病,主要包括Ⅰa 和Ⅰb 两种亚型,Ⅰa 型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb 型为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷[1].患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊,如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎,甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊,但由于Ⅰ型GSD发病率低,首发症状非特异,确诊方法复杂,故易造成误诊、漏诊[2-5].随着基因测序技术在临床逐步开展,GSD的确诊方法由过去有创的肝脏组织活检更新为无创的基因检测,有效提高了该病的诊断率[6].现报道笔者临床检验工作中发现的 GSDⅠa 型合并先天性心脏病 1 例.