母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道 |
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引用本文: | 刘晓燕,杨敬芳,姚生,王朝霞.母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道[J].中国综合临床,2007,23(10):904-906. |
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作者姓名: | 刘晓燕 杨敬芳 姚生 王朝霞 |
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作者单位: | 1. 075100,河北省张家口市宣化区,河北北方学院附属第二医院耳鼻喉科 2. 075100,河北省张家口市宣化区,河北北方学院附属第二医院检验科 3. 北京大学第一医院神经内科 |
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基金项目: | 河北省科技厅医学科研重点课题指导计划项目(06246) |
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摘 要: | 目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者,外周血白细胞标本提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片段,以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中,平均发病年龄32岁,其中MIDD7例(39%);线粒体糖尿病3例(17%);遗传性耳聋4例(22%);线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作(MELAS)4例(22%);糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力;8例患者行胰岛素治疗,遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降;11例患者进行了基因检查,其中10例发现mtDNA A3243G点突变(91%);所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率,mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和/或耳聋的诊断有重要意义。
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关 键 词: | 母系遗传性糖尿病 遗传性耳聋 mtDNA A3243 G突变 |
文章编号: | 1008-6315(2007)10-0904-03 |
修稿时间: | 2007-05-12 |
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