| 海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析 |
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| 引用本文： | 黄冬爱,王小英,王政,周代锋,蔡望伟.海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析[J].中华血液学杂志,2007,28(4):250-254. |
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| 作者姓名： | 黄冬爱 王小英 王政 周代锋 蔡望伟 |
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| 作者单位： | 1. 571101,海口,海南医学院生物化学教研室
2. 海南医学院分子生物学重点实验室 |
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| 基金项目： | 海南省自然科学基金资助项目（30121）. |
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| 摘 要： | 目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。
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| 关 键 词： | 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因转变 |
| 修稿时间： | 2006-05-29 |
Molecular characterization of 71 cases of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Hainan province |
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| HUANG Dong-ai,WANG Xiao-ying,WANG Zheng,ZHOU Dai-feng,CAI Wang-wei.Molecular characterization of 71 cases of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Hainan province[J].Chinese Journal of Hematology,2007,28(4):250-254. |
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| Authors: | HUANG Dong-ai WANG Xiao-ying WANG Zheng ZHOU Dai-feng CAI Wang-wei |
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| Institution: | Department of Biochemistry, Hainan Medical College,Haikou 571101, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Glucosephosphate dehydrogenase Glucosephosphate dehydrogenase deficiency Gene conversion |
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