| 多重PCR-SSCP快速检测因子Ⅸ基因突变 |
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| 引用本文： | 曹星玉,陈方平,解勤之,蹇在伏,王光平.多重PCR-SSCP快速检测因子Ⅸ基因突变[J].中华血液学杂志,2002,23(3):160-161. |
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| 作者姓名： | 曹星玉 陈方平 解勤之 蹇在伏 王光平 |
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| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院血液科 |
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| 基金项目： | 美国CMB基金资助项目(99-698) |
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| 摘 要： | 遗传性因子Ⅸ (ＦⅨ )缺乏症 ,又称血友病Ｂ是一种Ｘ连锁的隐性遗传病 ,发病率为 1.0 / 10万～ 1.5 / 10万 ,大多数患者主要表现为出血倾向。其发病原因是因为ＦⅨ基因结构发生异常 ,从而导致ＦⅨ质或量发生改变。对血友病Ｂ进行基因诊断 ,不仅可以从分子水平上阐明其发病机制 ,而且有利于产前诊断 ,减少患儿的出血 ,提高人民的健康水平。ＦⅨ基因位于Ｘｑ 2 6 .3～ 2 7.1,全长 34ｋｂ ,由 8个外显子 ,7个内含子以及侧翼序列组成。除了ＰｏｌｙＡ以外 ,已知的基因部位内都能检测到突变 ,且其突变具有多态性1] 。我们应用多重ＰＣＲ ＳＳＣ…
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| 关 键 词： | 多重PCR－SSCP 遗传性因子Ⅸ缺乏症 血友病B Ⅸ基因突变 |
| 修稿时间： | 2001年9月26日 |
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