APOBEC3酶家族基因多态性在不同族群中的分布

目的 研究载脂蛋白B mRNA 编辑酶催化多肽3(apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic polypeptide-like 3,APOBEC3)基因多态性在不同人种中的差异情况.方法 使用美国麻省理工大学的tagger server 选择13 个标签单核苷酸多态性(tag-SNP),选择条件等位基因频率＞0.05.应用DNA pooling 及焦磷酸测序技术检测153 个中国西北方汉族健康人的13 个tag-SNPs 的等位基因频率,并与其他人种比较.结果 13 个tag-SNP 中,rs9622902 、rs6001364 、rs140324 在不同人种中的等位基因频率分布无统计学意义(P ＝0.577 、0.643 、0.275 );其余10 个tag-SNPs(rs738814 、rs6001363 、rs2019907 、rs8142051 、rs4820364 、rs6001343 、rs2076101 、rs2016407 、rs9619784 、rs5757428 )在不同人种的等位基因频率分布有统计学意义(P ＜0.05 ),并且以rs2016407 、rs2076101 、rs5757428 、rs2019907 、rs9619784 的P 值最为显著,分别为2.883 E-23 、6.766 E-20 、9.686 E-10 、6.853 E-08 、2.409 E-07.4 个tag-SNPs(rs2019907 、rs6001343 、rs2076101 、rs2016407 )在亚洲中国人和日本人群中的等位基因分布差异均有统计学意义(P ＜0.05 ).对于中国人但不同地区来说,rs2076101 、rs2016407 、rs2019907 、rs4820364 这4 个tag-SNPs等位基因分布频率差异也具有统计学意义(P ＜0.05 ).8 个tag-SNPs(rs738814 、rs8142051 、rs2076101 、rs2016407 、rs5757428 、rs6001363 、rs2019907 、rs4820364 )在亚洲地区人种、祖居北欧和西欧的美国犹他州人、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人三大种族中的等位基因频率具有统计学意义(P ＜0.05),其中以rs2016407 、rs2076101 、rs5757428 最为显著,P 值分别为1.920 E-19 、5.321 E-17 、9.382 E-11.结论 APOBEC3 SNPs 等位基因多态性在不同人种之间的分布并不完全一致,rs2016407 、rs2076101 、rs5757428 这三个tag-SNPs 在不同人种间的差异性最大.

APOBEC3 gene polymorphisms in different ethnic populations