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突变前后FOXL2基因的生物信息学分析研究
引用本文:朱建莹,李艳艳,孙岩,张伟,唐胜建.突变前后FOXL2基因的生物信息学分析研究[J].中华临床医师杂志(电子版),2013,7(8):97-101.
作者姓名:朱建莹  李艳艳  孙岩  张伟  唐胜建
作者单位:1. 255025 山东淄博,张店区人民医院整形科; 潍坊医学院整形外科研究所
2. 潍坊医学院整形外科研究所
基金项目:国家自然科学基金(项目编号:30772268,81272122)山东省医药卫生科技发展计划项目(项目编号:2011QW032)潍坊医学院教改研究项目(项目编号:C2010011)
摘    要:目的 以人类基因组数据库及前期的实验结果为基础,对突变前后FOXL2基因进行生物信息学研究.方法 利用BLAST程序进行FOXL2的基因结构和相似性序列搜索;对FOXL2编码蛋白进行序列结构预测和功能分析.结果 FOXL2定位于3q23,为一单外显子基因,其开放型阅读框架为1134bp,编码376个氨基酸.编码的氨基酸含有特征性的forkhead DNA结合域,为转录因子家族一员,是一跨膜蛋白.突变后的FOXL2在结构和功能上发生了改变:892C>T突变后蛋白质由376位缩短为218位,丧失了跨膜结构,球状结构变得松散;951 ~ 953delC突变后蛋白质由376位缩短为269位,膜内结构缩短;901~930dup30突变后增加了10个丙氨酸,跨膜的螺旋状结构延长.结论 通过对FOXL2的生物信息学研究发现正常的FOXL2是转录因子家族成员,为~跨膜球状蛋白,通过与DNA相结合而起作用.通过对突变后FOXL2的生物信息学研究发现突变后FOXL2生物学结构与功能的改变,可能是小睑裂综合征的致病原因.

关 键 词:计算生物学  基因组    FOXL2

The bioinformatics study of normal and mutational human FOXL2 gene
ZHU Jian-ying , LI Yan-yan , SUN Yan , ZHANG Wei , TANG Sheng-jian.The bioinformatics study of normal and mutational human FOXL2 gene[J].Chinese Journal of Clinicians(Electronic Version),2013,7(8):97-101.
Authors:ZHU Jian-ying  LI Yan-yan  SUN Yan  ZHANG Wei  TANG Sheng-jian
Institution:. ( Department of Plastic Surgery, Zhangdian District, People's Hospital, Zibo 255025, China)
Abstract:
Keywords:Computational biology  Genome  human  FOXL2
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