东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究

目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月，选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名，首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查，筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting，RDB）技术进行地中海贫血基因分析，对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%），其中广东省户籍473例（8．41％），外省户籍389例（2．69%）；β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％），其中广东省户籍141例（2．51％），外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对，其中α-地中海贫血70对，β-地中海贫血23对，接受介入性产前诊断89对，检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例，共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地，地中海贫血发生率较高，广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率，提高人口素质具有重要意义。