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| 新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析 | |
| 引用本文： | 穆雪,霍晶,马海玲,张爱君,陈晓梅.新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(6):1823-1824. |
| 作者姓名： | 穆雪 霍晶 马海玲 张爱君 陈晓梅 |
| 作者单位： | 1. 大庆市人民医院儿保科,黑龙江省,163316 2. 大庆市人民医院检验科,黑龙江省,163316 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病.患儿出生时大都正常,无特异临床表现,出生3 个月后开始出现智能发育迟缓,并随年龄增大而加重,如不及时诊断和治疗将导致患儿脑组织不可逆的损伤及智力障碍.而新生儿疾病筛查是目前早期诊断治疗PKU 患儿最有效的措施.大庆市人民医院作为黑龙江省新筛中心所属分中心--大庆新筛中心,自1999 年10 月开展新生儿疾病筛查工作,现将筛查结果分析如下. |
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