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成都地区献血人群RhD阴性个体遗传学背景研究
引用本文:洪缨,陈强,王乃红,杨群身,周英,吕文彬,陈雪,李健.成都地区献血人群RhD阴性个体遗传学背景研究[J].中国输血杂志,2010,23(4).
作者姓名:洪缨  陈强  王乃红  杨群身  周英  吕文彬  陈雪  李健
作者单位:1. 中国医学科学院北京协和医学院研究生院,北京,100000;成都市血液中心
2. 中国医学科学院北京协和医学院输血研究所
3. 中国医学科学院北京协和医学院研究生院,北京,100000
4. 成都市血液中心
摘    要:目的 RhD阴性存在多种变异体,通过研究成都地区RhD阴性献血者,了解其遗传背景。方法 2009年6—11月采集的74947人份全血中获得盐水法初筛阴性标本318例,采用间接抗球蛋白试验(IAT)筛选部分D和弱D,对IAT阴性的标本采用吸收放散试验,筛查Del型,采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测各种变异D基因型。检测的Del等位基因包括RHD(M285)、RHD(IVS3+1)、RHD(IVS1+1)、RHD(1227A)、RHD(DelEX9)、RHD(M1I)、RHD(R10W)、RHD(L84P)。吸收放散试验阳性标本使用DelDNA分型试剂盒筛查,未分出型别的标本检测RHD基因1—7和9—10外显子,并对检测到的各种变异D以及疑难标本进行测序分析。结果 318份盐水法初筛阴性标本中检出IAT阳性标本3例,弱D152例,部分D(RhDⅥⅢ)1例。成都地区献血人群中RhD阴性比例为0.42%,表型dccee(56.19%)和dCcee(32.06%)比例高。对可获得的303例IAT阴性标本进行微量吸收放散试验,发现阳性71例。通过DelDNA分型试剂盒检测,RHD(1227A)型57例、RHD(M1I)型1例、无法确定为已知的Del型13例。无法确定的13例标本通过检测RHD基因1—7和9—10外显子,发现11例部分或全部缺失上述外显子,2例含有完整的RHD基因。34例吸收放散阴性含有C或E抗原标本,经检测RHD基因1—7和9—10外显子及1227A,发现RHD(1227A)型9例、部分或全部缺失型25例。血清学试验和分子生物学试验确定的Del型共69例,占IAT筛查RhD阴性的22.77%(69/303)。结论成都地区常规血清学筛查RhD阴性献血人群中RHD基因存在多态性,RHD1227A等位基因是Del型的主要基因类型。吸收放散试验检测Del准确率偏低。

关 键 词:RhD阴性  IAT  吸收放散试验  Del型  RHD(1227A)等位基因

The molecular background of RhD negative blood donors In Chengdu,China
HONG Ying,CHEN Qiang,WANG Naihong,et al..The molecular background of RhD negative blood donors In Chengdu,China[J].Chinese Journal of Blood Transfusion,2010,23(4).
Authors:HONG Ying    CHEN Qiang  WANG Naihong  
Institution:HONG Ying1,2,CHEN Qiang3,WANG Naihong2,et al.1.Graduate School of PUMC,Beijing 100000,China,2.Chengdu Blood Center,3.Institute of Blood Transfusion,Chinese Academy of Medical Sciences
Abstract:Objective To elucidate the molecular background of RhD negative blood donors in Chengdu. Methods A total of 74 947 blood samples of blood donors were collected from June to November 2009. In order to screen the D variants, 318 Rh D negative samples were tested by immediate spin, indirect antiglobulin test (IAT) and adsorption and elution assay. DNA of D variant samples was analyzed by PCR-SSP. The Del alleles, RHD(M285), RHD(IVS3+1), RHD(IVS1+1), RHD(1227A), RHD(Del EX9), RHD(M1I),RHD(R10W) and RHD(L84P) we...
Keywords:IAT
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