| RHD第9内含子全长序列分析 |
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| 引用本文： | 邵超鹏,李桢,熊文,周丹.RHD第9内含子全长序列分析[J].中国输血杂志,2009,22(5). |
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| 作者姓名： | 邵超鹏 李桢 熊文 周丹 |
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| 作者单位： | 深圳市血液中心,深圳市输血医学研究所,广东,深圳,518035 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金课题(编号:30670893);;深圳市输血医学重点学科经费资助课题(编号:2008年度) |
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| 摘 要： | 目的了解RHD第9内含子碱基变异对其正常剪切是否存在影响。方法采用PCR方法扩增和测序分析中国汉族1名正常Rh阳性个体和2名DEL(D放散型)表型个体携带RHD(1227A)等位基因]的RHD第9内含子,并做相互比对,同时通过NCBI Basic BLAST与参考序列(GenBank BN000065)加以比对。结果在3名中国汉族个体的第9内含子中,共观察到28处碱基变异(EMBL/GenBank/DDBJ EU372940～2),其中7处变异相同,可能为中国人第9内含子的特异性碱基变异;另有1处碱基变异仅在DEL样本中检出,在正常Rh阳性个体中未发现,可能为DEL特异性。结论未发现中国汉族人DEL第9内含子存在可能影响正常拼接的碱基变异,提示DEL mRNA缺失第9外显子相应的序列的分子机制即1227A>G碱基突变造成错误拼接所致。
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| 关 键 词： | RHD基因 内含子 序列分析 碱基变异 PCR 中国汉族 |
Complete sequencing of RHD intron 9 |
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| SHAO Chaopeng,LI Zhen,XIONG Wen,et al..Complete sequencing of RHD intron 9[J].Chinese Journal of Blood Transfusion,2009,22(5). |
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| Authors: | SHAO Chaopeng LI Zhen XIONG Wen |
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| Institution: | SHAO Chaopeng,LI Zhen,XIONG Wen,et al. Shenzhen Institute of Transfusion Medicine,Shenzhen Blood Center,Shenzhen 518035,China |
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| Abstract: | Subject To conduct sequencing analysis of RHD intron 9 in order to understand if any nucleotide variants interfered with intron splicing.Methods RHD intron 9 of an Rh D-positive and 2 DEL with RHD(1227A) allele individuals were sequenced via PCR amplifications. The sequences obtained were compared with each other and also compared with a reference EMBL/GenBank/DDBJ BN000065 sequence through NCBI Basic BLAST.Result Twenty-eight nucleotide variants were detected (EMBL/GenBank/DDBJ EU372940~2). Among them, sev... |
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| Keywords: | RHD Intron Sequencing Nucleotide variants |
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