| 高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义 |
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| 引用本文： | 丁庆,陈丙莺.高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义[J].上海医学检验杂志,2002(3). |
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| 作者姓名： | 丁庆 陈丙莺 |
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| 作者单位： | 江苏大学医学技术学院微免教研组 镇江212001
(丁庆)，南京医科大学生化教研组 南京210002(陈丙莺) |
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| 基金项目： | 江苏省教育厅自然科学基金资助 (KJD32 0 0 0 5 ) |
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| 摘 要： | 目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 5 0例高α脂蛋白血症 (HDL C≥ 1.7mmol/L)个体CETP基因 15外显子 44 2D∶G错义突变的阳性率。结果 5 0例高α脂蛋白血症患者中 ,发现杂合子 15例 ,纯合子 1例 ;对照组 70例 ,仅 1例杂合子 ,差异有显著性 (u <0 .0 5 )。结论 CETP基因 15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的重要因素之一。
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| 关 键 词： | 胆固醇酯转移蛋白 高α脂蛋白血症 高密度脂蛋白 突变 聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析 |
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