四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告 |
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引用本文: | 周文华,杨爱华,牟利军.四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告[J].中华急诊医学杂志,2021,30(4):500-503. |
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作者姓名: | 周文华 杨爱华 牟利军 |
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作者单位: | 杭州市萧山区第一人民医院肾内科,杭州 311200;浙江大学医学院附属第二医院肾内科,杭州 310009 |
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基金项目: | 宁夏重点研发计划-重大重点项目(东西部合作项目)(2018BFG02010)。 |
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摘 要: | Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管病,其临床特点为低钾血症,肾脏失钾,代谢性碱中毒,低镁血症及低钙尿症,肾素醛固酮激活但血压不高。GS由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子(sodium-chloride cotransporter,NCC)的SLC12A3失活性突变所致。GS最常见症状为嗜盐,肢体乏力,疲劳,运动能力或耐力下降等非特异性症状。横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为GS罕见临床表现,目前仅有一些个案报道1]。本文收集四例GS继发RM报道如下。
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关 键 词: | 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 横纹肌溶解综合征 非特异性症状 个案报道 代谢性碱中毒 常见症状 低钾血症 |
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