| 一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析 |
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| 引用本文： | 邱惠国,胡斌,洪国粦.一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析[J].现代检验医学杂志,2019,0(3):34-36. |
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| 作者姓名： | 邱惠国 胡斌 洪国粦 |
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| 作者单位： | (厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000) |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金资助项目(2016J01643);厦市重要重大疾病联合攻关项目(3502Z20179044) |
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| 摘 要： | 目的 确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法 对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常; NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28); dup(Y)(p11.2p11.31); del(Y)(q11.223q11.23); del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论 通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。
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| 关 键 词： | 新一代测序(NGS) 微缺失 微重复 |
Cytogenetic and Molecular Characterization of a Patient with Chromosome Microdeletions and Microduplications |
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| QIU Hui-guo,HU Bin,HONG Guo-lin.Cytogenetic and Molecular Characterization of a Patient with Chromosome Microdeletions and Microduplications[J].Journal of Modern Laboratory Medicine,2019,0(3):34-36. |
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| Authors: | QIU Hui-guo HU Bin HONG Guo-lin |
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| Institution: | (Department of Laboratory Medicine,the First Affiliated Hospital of Xiamen University,Fujian Xiamen,361000,China) |
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| Abstract: | QIU Hui-guo;HU Bin;HONG Guo-lin(Department of Laboratory Medicine,the First Affiliated Hospital of Xiamen University,Fujian Xiamen,361000,China) |
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| Keywords: | next generation sequencing(NGS) microdeletion microduplication |
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