中国北方汉族人体肘MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究 |
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作者姓名: | 方乐 邬英全 王田蔚 |
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作者单位: | [1]吉林大学中日联谊医院神经内科,吉林省长春市130031 [2]吉林大学中日联谊医院放射线科,吉林省长春市130031 |
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摘 要: | 背景:关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议。目的:研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性。设计:病例对照研究。地点和对象:中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组)。干预:采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)。对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测。主要观察指标:MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果。3组MTHFR,CBS的基因型及等位基因频率分布。结果:MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(r=5.28,4.69,P&;lt;0.05)。TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0)。CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P&;gt;0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因。CB5基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关。
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关 键 词: | 脑梗塞 遗传学 脑出血 遗传学 亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β合成酶 多态性 限制性片段长度 |
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