甲型血友病基因携带者检出及产前诊断研究

目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采集外周血或脐血,采用FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性、第18内含子内Bcl-1位点和第22内含子内Xba-1位点的多态性连锁分析进行间接基因诊断和产前基因诊断。结果 12个HA家系筛查成功率为100%,12个HA家系中41名女性成员,其中27例确定为HA致病基因携带者,14名排除携带状态;对其中2个家系的2名胎儿进行产前诊断,1例诊断为血友病基因携带者,1例诊断为血友病患儿,建议终止妊娠。结论联合采用上述3个多态位点可对HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。