| 5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 杜丽,秦丹卿,王继成,郭浩,袁腾龙,王奕霞,张艳霞,梁驹卿,骆明勇.5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断[J].分子诊断与治疗杂志,2015,7(1). |
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| 作者姓名： | 杜丽 秦丹卿 王继成 郭浩 袁腾龙 王奕霞 张艳霞 梁驹卿 骆明勇 |
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| 作者单位： | 广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东,广州510010 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划，广东省医学科学技术研究基金 |
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| 摘 要： | 目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.
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| 关 键 词： | δβ地中海贫血 基因诊断 产前诊断 |
Analysis and prenatal diagnosis of 5 families with δβ-thalassemia |
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