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深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析
引用本文:任艳飞,岳丽杰,谢偲,丁慧,邹泽巧,赵玮.深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析[J].临床检验杂志,2015(1):19-23.
作者姓名:任艳飞  岳丽杰  谢偲  丁慧  邹泽巧  赵玮
作者单位:遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳 518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳 518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳 518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳 518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳 518026;罗湖区妇幼保健院儿科,广东深圳 518026
基金项目:国家自然科学基金(30471830);深圳市科技计划重点项目(20110101)。
摘    要:目的研究深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因全编码区内的单核苷酸多态性(SNPs)基因型和等位基因频率分布特征。方法用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNPs进行筛查分析。结果在GSTP1全编码区内共筛查到3个SNPs位点,包括1个热点突变位点A313G(Ile105Val,rs1695)、1个错义突变位点G439T(Asp147Tyr,rs4986949)和1个同义突变位点T555C(Ser185Ser,rs4891),其在汉族儿童分布等位基因总频率分别为16.4%、1.3%和16.4%,且具有明显的种族差异性。GSTP1 A313G、G439T和T555C多态性各基因型和等位基因频率分布在AL患儿和对照组儿童中差异均无统计学意义(P分别为0.691和0.359;0.898和0.581、0.691和0.359)。结论对深圳地区汉族儿童GSTP1基因全编码区多态性进行筛查分析,确定了GSTP1 A313G,G439T和T555C 3个SNPs位点,其具有种族差异性且与儿童AL发病风险均无关。

关 键 词:谷胱甘肽转移酶P1  单核苷酸多态性  急性白血病  儿童
收稿时间:2014/7/14 0:00:00

Analysis for polymorphism of entire coding region of glutathione S transferase Pi gene in Chinese Han children with acute leukemia
Abstract:
Keywords:glutathione S transferase pi  single nucleotide polymorphism  acute leukemia  child
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