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| 发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析 | |
| 引用本文： | 曾凡勇,吴卫红,刘建军,张雁,席冰玉,李南玲.发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析[J].中国康复理论与实践,2015(1):93-95. |
| 作者姓名： | 曾凡勇 吴卫红 刘建军 张雁 席冰玉 李南玲 |
| 作者单位： | 首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市100068 |
| 摘 要： | 目的总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法 2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。 |
| 关 键 词： | 遗传性代谢病 发育落后 串联质谱检查 血液筛查 |
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