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叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系
引用本文:梁蓉,郁卫东,杜军保,杨丽君,尚美,宋眆,王林,郭静竹.叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系[J].实用医学杂志,2006,22(12):1372-1375.
作者姓名:梁蓉  郁卫东  杜军保  杨丽君  尚美  宋眆  王林  郭静竹
作者单位:1. 100044,北京大学人民医院儿科
2. 100044,北京大学人民医院中心实验室
3. 100034,北京大学第一医院儿科
4. 100020,北京市,首都儿科研究所遗传室
5. 100081,北京市,国家计生委遗传所
摘    要:目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性的方法检测。结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性。MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P>0.05)。结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素。

关 键 词:唐氏综合征    亚甲基四氢叶酸还原酶    叶酸    甲硫氨酸合成还原酶    多态性    
收稿时间:2005-12-23
修稿时间:2005-12-232006-02-14

Relationship between the polymorphisms of MTHFR and MTRR gene and the susceptibility of delivering a child with Down syndrome
LIANG Rong,YU Wei-dong,DU Jun-bao,YANG Li-jun,SHANG Mei,SONG Fang,WANG Lin,GUO Jing-zhu.Relationship between the polymorphisms of MTHFR and MTRR gene and the susceptibility of delivering a child with Down syndrome[J].The Journal of Practical Medicine,2006,22(12):1372-1375.
Authors:LIANG Rong  YU Wei-dong  DU Jun-bao  YANG Li-jun  SHANG Mei  SONG Fang  WANG Lin  GUO Jing-zhu
Abstract:Objective To study the relationship between the polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C667T and methionine synthase reductase (MTRR) gene A66G involving folate metabolism and the susceptibility of delivering a child with DS in the Chinese Han ethnic females. Methods This study included two groups: mothers who delivered a child with DS (n=30) and the controlled mothers (n=70). The polymorphisms of MTHFR gene C667T and MTRR gene A66G were detected by polymerase chain reaction- rest...
Keywords:Down syndrome Methylenetetrahydrofolate reductase Folic acid Methionine synthase reductase Polymorphism
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