一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析

目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点。方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图。结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放;家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者。6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例。结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者。DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症。