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CADASIL病
引用本文:刘建辉.CADASIL病[J].现代诊断与治疗,2002,13(3):148-149.
作者姓名:刘建辉
作者单位:解放军第252医院神经内科,河北,保定,071000
摘    要:CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 )的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一 ,其主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状。脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。分子遗传学研究发现 19号染色体Notch3基因突变与本病有关

关 键 词:CADASIL病  遗传  Notch3基因
文章编号:1001-8174(2002)03-0148-02
修稿时间:2002年2月4日

CADASIL Disease
LIU Jian,hui.CADASIL Disease[J].Modern Diagnosis & Treatment,2002,13(3):148-149.
Authors:LIU Jian  hui
Abstract:The investigation of CADASIL(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is one of the most of important progress,which confirms that cerebrovascular disease results from genetic factor.Its main clinical characteristic contains genetic illness,episode in middle age,gradually progressive ischemia stroke,pseudobulbar palsy,progressive vascular dementia,aura migraine and psychiatric symptom.Its basic feature is the multiple damage to white matter,MRI abnormal signal in white matter and small artery lesion in pathology.Molecular genetics reveals that this disease relates to gene mutation of Notch 3 on 19th chromatosome.
Keywords:CADASIL disease  Inheritance  Notch3 Gene
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