一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体．用PCR—SSP法鉴定ABO基因型，对FU-TI和FU-T2编码区域进行扩增，并对扩增产物直接测序．FU-TI进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清．但与抗A定型血清呈弱凝集，Lewis血型表现型为Le（a-b＋），唾液中有A、H物质，ABO基因型为A102B02；FU-TI基因型为h^35h^328,h^35等位基因（nt35C〉T），使12位（Ala）丙氨酸被（Val）缬氨酸置换；h^328等位基因（nt328G〉A），导致110位Ala（丙氨酸）被Thr（苏氨酸）置换；FU-T2基因为正常野生型Se^357Se^357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因．

Analysis on the molecular basis for an Ah-secretor individual